Hito en la ciencia: logran secuenciar por primera vez un genoma humano completo

Un equipo de científicos del consorcio T2T (Telomere to Telomere) publicó este jueves en la revista Science, la primera secuencia completa de un genoma humano, hasta ahora únicamente descubierto al 92%.

La investigación es un hito mundial, clave para los avances del conocimiento y la medicina.

A special section in this week's issue of Science presents research by the Telomere-to-Telomere (#T2T) Consortium, which has completed a challenging 8% of the human genome left unresolved by the initial Human Genome Project.

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— Science Magazine (@ScienceMagazine) March 31, 2022

"Hemos abierto una caja oscura y ahora podemos ver el 8% del genoma que no podíamos ver anteriormente. El impacto en la medicina todavía está por verse", explicó la bioinformática Daniela Soto, miembro del Consorcio T2T, a El País.

T2T es liderado por investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), el cual forma parte de los Institutos Nacionales de Salud, la Universidad de California Santa Cruz y la Universidad de Washington (EEUU).

Los genes son segmentos de ADN que albergan información sobre características concretas de los organismos vivos, su funcionamiento y desarrollo.

"Se podría pensar que, con el 92% del genoma completado hace tiempo, el 8% restante no contribuiría mucho. Pero gracias a esa parte ignorada estamos entendiendo de manera completamente nueva la división celular, y nos permitirá estudiar varias enfermedades inaccesibles hasta ahora", agregó Erich D. Jarvis, investigador de la Universidad Rockefeller y coautor del trabajo, citado por El Español.

Jarvis explicó el código genético del ser humano se compone de 3.000 millones de pares de bases repartidas por 23 pares de cromosomas. En 2000, el Proyecto Genoma Humano logró "cortar" esas líneas de ADN en secuencias de cientos a miles de letras de largo, las cuales los investigadores del Consorcio T2T volvieron a ordenar.

A partir de ese primer borrador del material genético del Homo sapiens, se identificaron las partes que no se pudieron estudiar entonces y que "son importantes para comprender el funcionamiento del genoma, las enfermedades genéticas y la diversidad y la evolución humanas", resaltó Karen Miga, profesora adjunta de ingeniería biomolecular de la Universidad de California en Santa Cruz, también parte del estudio.

En el año 2000, el anuncio de la revelación del genoma humano se convirtió en un acontecimiento político. El entonces presidente de Estados Unidos, Bill Clinton, y el primer ministro británico, Tony Blair, afirmaron: "Estamos aprendiendo el lenguaje con el que Dios creó la vida", recuerda ElDiario.es.

Con las últimas publicaciones puede afirmarse que la secuenciación del genoma humano ha sido completada, según Science.